English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Zendy Plus

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Zendy Tools

Zendy Open

De genetica is een vakgebied met een zeldzaam boeiende inhoud. Van oudsher werd een deel van het huidige vakgebied vooral beoefend door kinderartsen. Sinds mei 1987 is de klinische genetica in Nederland als medisch specialisme door de MSRC erkend; de opleiding duurt 4 jaar. De klinische genetica heeft raakvlakken met vele andere medische specialismen, maar onderscheidt zich daar ook duidelijk van. Een klinisch geneticus behandelt erfelijkheidsvragen op elk terrein en is meer een specialist voor de familie dan voor de individuele patiënt. In de jaren tachtig hadden erfelijkheidsvragen vooral te maken met het (gaan) krijgen van kinderen. In de negentiger jaren trad, met de groeiende diagnostische mogelijkheden van het DNA onderzoek, een verschuiving op naar vragen over de toekomstige eigen gezondheid: hoe groot is de kans op een later in het leven optredende ziekte? Voorbeelden hier zijn de vragen over neurologische aandoeningen en over kanker. Anno 2003 kent onze afdeling een aantal speerpunten zoals de syndroomdiagnostiek, neurologische ziekten, fertiliteit en speciaal pre-implantatie genetische diagnostiek en erfelijke hartziekten. De klinische genetica is een academisch specialisme en de taken liggen op het terrein van patiëntenzorg, research en onderwijs. Patiëntenzorg en klinische research liggen in elkaars verlengde en komen in deze rede geregeld samen aan bod.

Zeldzame aandoeningen in klinisch genetisch perspectief