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Introducao : A deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) e uma doenca genetica frequente mas subdiagnosticada. Em Portugal nao existem dados consistentes de prevalencia da doenca. O objectivo e a determinacao da frequencia e a caracterizacao do fenotipo de deficiencia de AAT numa populacao pediatrica. Metodos: Foram incluidas todas as criancas e adolescentes referenciados a consulta de Pediatria/Alergologia com patologia respiratoria baixa entre Julho de 2004 e Julho de 2009. Em todos os doentes foi feito doseamento serico de AAT. Nos doentes com defice de AAT foi efectuada imunofenotipagem e foram analisados varios parâmetros clinicos e laboratoriais. Resultados: Foram incluidas no estudo 657 criancas. Identificaram-se 19 individuos com defice de AAT (2.9%), 13 (68%) do sexo masculino, com media de idade de 8.85 ± 4.82 anos. Tinham historia de sibilância recorrente/asma 14 (74%) doentes, de infeccoes respiratorias baixas 6 (32%) doentes e de atopia 9 (47%). Quanto a historia familiar, foi detectado tabagismo em 6 (32%) casos, enfisema pulmonar em idade precoce em 3 (16%) e colestase neonatal em 1 (5.3%). A imunofenotipagem permitiu detectar o alelo M, Z, S e Mmalton em, respectivamente 14 (73,7%), 15 (79,0%), 8 (42,1%) e 1 (5,3%) doentes, sendo que 10 (52,6%) dos individuos apresentaram o fenotipo MZ, 4 (21,1%) o fenotipo SZ, 4 (21,1%) o fenotipo MS e 1 (5,3%) o fenotipo ZMmalton. Conclusoes: A frequencia de deficiencia de AAT na populacao estudada foi de 2,9%; sendo o alelo patologico mais frequente o Z e fenotipo predominante o MZ.

doaj (doaj: directory of open access journals)

Deficiência de alfa-1 antitripsina num grupo de crianças com patologia respiratória: experiência da consulta de Pediatria/Alergologia do hospital de Vila Real