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El sindrome de Niemann-Pick es una enfermedad caracterizada por falla en el metabolismo lipidico y su almacenamiento a nivel lisosomal, cuya causa esta relacionada con mutaciones especificas en los genes NPC1 y NPC2, los cuales producen acumulacion de colesterol no esterificado y esfingolipidos en los lisosomas. El presente articulo expone un perfil  neuropsicologico de la Enfermedad de Niemann Pick Tipo C, padecida por un paciente  masculino de nueve anos edad. Se realizo un estudio de caso unico, los instrumentos utilizados fueron: Wisc IV, Figura de Rey, Test de ejecucion auditiva continua, Subpruebas de BANFE y neuropsi atencion y memoria. Los resultados arrojaron un compromiso de las funciones ejecutivas particularmente las que se asocian a las  zonas prefrontales dorsolaterales.

Perfil neuropsicológico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C: estudio de caso