English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Mutations Among Latvian Patients with Prelingual Nonsyndromic Hearing Loss Mutations in the GJB2 gene (connexin 26) are the most common cause of congenital nonsyndromic severe-to-profound hearing loss. Sixty-five hearing impaired probands from Latvia were tested for mutations in the GJB2 gene to determine the percentage of hearing loss attributed to connexin 26 and the types of mutations in this population. A total of 62% of patients tested had GJB2 mutations. Four different mutations in the GJB2 gene were identified in Latvian patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss: 35delG, 311-324del14, 235delC and M34T. The most prevalent mutation is 35delG (47% of all probands were homozygous and 8% compound heterozygous). Our findings support the conclusion that the 35delG mutation is the most prevalent GJB2 mutation and that it is the common cause of hereditary nonsyndromic hearing loss in populations of European descent. Gēna GJB2 Mutāciju Spektrs Un Biežums Latvijas Pacientiem ar Prelingvālo Nesindromālo Vājdzirdību Gēna GJB2 mutācijas ir visbiežākais iemesls nesindromāliem sensoneirāliem dzirdes traucējumiem dašādās populācijās. Pētījumā tika veiktas analīzes 65 Latvijas Dzirdes centra pacientiem ar nesindromālo vājdzirdību, ar mērķi noteikt mutācijas gēnā GJB2 un noskaidrot šo mutāciju spektru un sastopamības biežumu. 62% izmeklēto pacientu tika atrastas mutācijas gēnā GJB2. Latvijas pacientiem ar nesindromālo vājdzirdību ir atrastas četras mutācijas: 35delG, 311-324del14, 235delC un M34T. Biešākā gēna GJB2 mutācija Latvijas pacientiem ar nesindromālo vājdzirdību ir 35delG (47% ir homozigoti un 8% ir kompaunda heterozigoti). Mūsu dati sakrīt ar citu pētījumu rezultātiem, ka mutācija 35delG ir biežākā mutācija GJB2 gēnā un ir visizplatītākais vājdzirdības iemesls Eiropas populācijās.

proceedings of the latvian academy of sciences. section b, natural sciences/latvijas zinātņu akadēmijas vēstis. a daļa, humanitārās un sociālās zinātnes