English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Bioinformatic Analysis of Evolutional Conservatism and Functional Significance of Microsatellite Alleles of Human 14Q13.2 Region Associated with Type 2 Diabetes Mellitus The paper deals with bioinformatic and statistical analysis of the possible functional significance of the previously shown association of several microsatellite alleles in intron 6 of the human proteasome core particle PSMA6 gene (HSMS006) and four other microsatellites localised upstream in human chromosome 14q13.2 (HSMS801, HSMS702, HSMS701, HSMS602) with type 2 diabetes mellitus in Latvia and Botnia, Finland. Genotype analysis revealed that (CAA)8/(CAA)8 homozygotes of the HSMS602 marker were never found in Type 2 diabetes patients, although 6.56% of the individuals from the control groups were the (CAA)8/(CAA)8 homozygotes. For the HSMS801 marker the (AC)21/(AC)23 genotype was never found in the case group and in the control group it was detected with a frequency 4.40%; these differences were statistically significant (P < 0.05). In contrast to the Latvian population, the distribution of genotype frequencies in cases and controls taken from the Botnian dataset was almost similar. Haplotype analysis showed that in the Latvian population besides haplotypes including alleles differently represented in case and control groups, a combination of some alleles almost equally represented in both groups formed combinations that were more characteristic of either the case group or the control group. This indicates probable independent functional significance of these haplotypes that warrants further investigation. In the Botnian population, more allele combinations were observed, and the distribution of haplotypes in case and control groups differed from that observed in Latvia. The observed haplotype distributions might reflect differences between the studied populations: a homogenous and isolated Botnian vis-à-vis a mixed Latvian population. Linkage disequilibrium (LD) analysis of data on the Latvian population revealed nine of ten two-allele combinations manifesting a high LD. HSMS006 and HSMS602 combination had a low LD; among the analysed markers these were situated at the largest distance from one another. Data on the Botnian population showed that haplotypes in eight of ten combinations had a high LD, including the HSMS006 and HSMS602 combinations. It appears that the two populations differ also in linkage disequilibrium of two-loci haplotypes. Theoretical analysis of a potential functional role of the polymorphisms indicated the significance of the microsatellite length of HSMS602 and HSMS006 for the formation of DNA hairpins. The whole genomic region appears to be conservative in mammals. AR 2. Tipa Cukura Diabētu Saistīta Cilvēka 14Q13.2 Regiona Mikrosatelītu Alēļu Evolucionārā Konservatīvisma Un Funkcionālās Nozīmes Bioinformātiskā UN Statistiskā Analīze Izmantojot bioinformātikas un statistikas metodes, izanalizēta iespējamā funkcionālā nozīme cilvēka proteasomu kodola proteīna PSMA6 gēna 6. intronā lokalizētā mikrosatelīta (HSMS006) un citu augšup lokalizētu četru mikrosatelītu (HSMS801, HSMS702, HSMS701, HSMS602) polimorfismiem, kas ir asociēti ar 2. tipa cukura diabētu. Genotipu analīze parādīja, ka marķiera HSMS602 genotips (CAA)8/(CAA)8 netika novērots 2. tipa diabēta pacientiem, kaut gan kontroles grupā tas bija 6.56% indivīdiem. HSMS801 marķiera (AC)21/(AC)23 genotips arī netika atrasts slimnieku grupā, bet kontroles grupā tas tika atrasts ar biežumu 4.40%; šīs atšķirības bija statistiski nozīmīgas (P < 0.05). Pretstatā Latvijas populācijai, genotipu frekvenču sadalījums slimnieku un kontroles grupās Botnijas (Somija) populācijā bija gandrīz vienāds. Haplotipu analīze parādīja, ka Latvijas populācijā bez haplotipiem, kuros iekļautās alēles ar dažādu biežumu sastopamas slimnieku un kontroles grupās, dažu alēļu kombinācijas ir gandrīz vienādi pārstāvētas abās grupās. Tādējādi veidojās kombinācijas, kas raksturīgas tikai gadījuma vai tikai kontroles grupām. Tas liecina par neatkarīgu šo haplotipu funkcionālo nozīmi, un to būtu vērts pētīt nākotnē. Botnijas populācijā tika novērots lielāks alēļu kombināciju skaits; haplotipu izplatība slimnieku un kontroles grupā atšķiras no Latvijas populācijā konstatētās. Haplotipu sadales atšķirības, iespējams, atspoguļo atšķirību starp pētītajām populācijām: viendabīga un izolēta Botnijas populācija pret jaukto Latvijas populāciju. Latvijas populācijas datu nelīdzsvarotās saistības (LD) analīze pierādīja, ka deviñām no desmit divu alēļu kombinācijām ir augsts LD rādītājs. HSMS006 un HSMS602 kombinācijai tas ir zems; starp analizētajiem marķieriem šie divi mikrosatelīti atrodas vislielākajā attālumā viens no otra. Botnijas populācijas datu analīze parādīja, ka astoñiem no desmit kombināciju haplotipiem ir augsts LD rādītājs, ieskaitot arī HSMS006 un HSMS602 marķieru kombināciju. Atklājās, ka šīs divas populācijas atšķiras arī pēc divu lokusu haplotipu nelīdzsvarotās saistības. Iespējamās polimorfismu funkcionālās nozīmes teorētiskajā analīzē konstatējām, ka HSMS006 un HSMS602 mikrosatelītu garums ietekmē DNS sekundārās struktūras (matadatu) veidošanos. Salīdzinot dažādu zīdītāju genomus, izrādījās, ka analizētais regions ir evolucionāri konservatīvs.

proceedings of the latvian academy of sciences. section b, natural sciences/latvijas zinātņu akadēmijas vēstis. a daļa, humanitārās un sociālās zinātnes

Bioinformatic Analysis of Evolutional Conservatism and Functional Significance of Microsatellite Alleles of Human 14Q13.2 Region Associated with Type 2 Diabetes Mellitus