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Algunos alelos del gen CYP2C19 producen enzima con actividad catalitica defectuosa, pero este gen no ha sido caracterizado en mestizo suramericano ni en caucasico espanol. Nos propusimos determinar la prevalencia y comparar los alelos CYP2C19*1 (nativo), CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*4, CYP2C19*5, CYP2C19*6 y CYP2C19*8 en muestras de poblacion mestiza colombiana y caucasica espanola. Para ello genotipificamos 189 colombianos y 183 espanoles mediante la tecnica de mini-secuenciacion con el ABI Prism SNaPshot Multiplex System. Entre los colombianos encontramos 83.6% de portadores de los dos alelos nativos (fenotipo EM, metabolizador rapido), 15.3% de heterocigotos para un alelo no funcional (fenotipo IM, metabolizador intermedio) y dos personas (1.1%) portadoras de los dos alelos no funcionales (fenotipo PM, metabolizador pobre). El 77% de espanoles son portadores de los dos alelos nativos (EM), 21.8% son heterocigotos para un alelo no funcional (IM) y el 1.1% son homocigotos *2/*2 (PM). El equilibrio de Hardy-Weinberg se confirmo para la distribucion genotipica de ambos grupos. En los dos grupos la variante mutada *2 fue la mas frecuente, solo en un individuo espanol se encontro el alelo *4, y los alelos *3, *5, *6 y *8 no se hallaron en ninguno de los dos grupos. No hubo diferencias significativas en las prevalencias alelicas y genotipicas de los dos grupos etnicos comparados, lo cual permite suponer que tambien sean semejantes las respuestas farmacogeneticas relacionadas con el metabolismo de los medicamentos que son sustratos de la enzima CYP2C19.

Comparación de los genotipos CYP2C19 entre caucásico español y mestizo colombiano