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Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definicion defectos en la actividad de proteinas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el dano en los genes que codifican para esas proteinas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el numero de los mismos puede ser mucho mas elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para mas de cien mil proteinas.

Los Errores Innatos del Metabolismo, Fuente Inagotable de Conocimiento Médico por Más de un Siglo, Siguen Sin Diagnosticarse y Tratarse en Colombia.