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A Disostose Cleidocraniana e uma doenca rara do tecido osseo, a qual possui um padrao de heranca genetica autossomica dominante. Suas principais alteracoes sao aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presenca de dentes supranumerarios e retardo na erupcao dos dentes permanentes. Essas alteracoes afetam negativamente a qualidade de vida de seus portadores por acarretarem danos a estetica facial e corporal, a fonacao e funcao mastigatoria. Este artigo tem o objetivo de apresentar o caso de uma lactente portadora de Disostose Cleidocraniana, analisando suas caracteristicas clinicas e radiologicas de acordo com a literatura existente, apresentando ainda os possiveis tratamentos envolvidos no manejo da patologia. Lactente de 6 meses de idade, sexo feminino, cor branca, foi levada por sua mae para consulta de puericultura. Apresenta historico familiar para Disostose Cleidocraniana pelo lado materno, sendo que mae, avo e tio sao portadores da doenca. Ao exame fisico foram observados achados sugestivos de aplasia bilateral clavicular, hipertelorismo mamilar e microretrognatia. As fontanelas anterior e posterior encontravam-se abertas. Baseado no quadro clinico e historico familiar, foi levantada a hipotese diagnostica de Disostose Cleidocraniana. Ainda na consulta, a mae apresentou uma radiografia de torax da lactente, a qual confirmou a aplasia bilateral clavicular. Os dados clinicos e radiologicos atrelados ao historico familiar positivo confirmaram a hipotese diagnostica de Disostose Cleidocraniana. O diagnostico e intervencao precoces possibilitam a promocao de um melhor desenvolvimento funcional e estetico e uma melhor qualidade de vida para o paciente evitando possiveis sequelas funcionais, sociais e psicologicas.

Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente