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Introduccion : la leucemia promielocitica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la presencia de una translocacion entre los cromosomas 15 y 17 que provoca la formacion de un gen fusion denominado PML/RARα. Determinar la presencia de este gen fusion es critico para estos pacientes ya que su presencia hace el diagnostico de la enfermedad, aun sin tener resultados de patologia. Con esta investigacion se busca ajustar e implementar una prueba altamente sensible y especifica para la deteccion del reordenamiento PML/RARα. Metodos : a partir de sangre periferica se extrajo RNA de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda en dos instituciones de Antioquia (Colombia). Se realizo RT-PCR anidada para la deteccion de PML/RARα, ajustando un protocolo previamente publicado. Resultados : se ajusto y estandarizo un metodo para detectar mediante RT-PCR el gen fusion PML/RARα. Mediante esta tecnica se logro identificar la traslocacion en cuatro pacientes (22 %) de la cohorte estudiada. Conclusiones : los resultados estan de acuerdo con estudios previos. La deteccion de esta y otras alteraciones citogeneticas mediante pruebas moleculares permitira tener informacion valiosa a nivel de diagnostico y pronostico de los pacientes con leucemia mieloide aguda en Antioquia.

Detección del gen fusión PML-RARα en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda