English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Sandhoff hastaligi otozomal resesif gecisli, nadir rastlanan lizozomal depo hastaliklarindan biridir. Progresif norolojik gerileme ve makulada kiraz kirmizisi nokta (Cherry red spot) gorunumu tipiktir. Total β-hekzosaminidaz A ve B enzim aktivitelerinde azalmanin ve HEXB geninde mutasyonun gosterilmesi ile tani dogrulanir. 14 aylik kiz hasta gelisme geriligi ve makulada kiraz kirmizisi nokta gorunumu saptanmasi uzerine yonlendirildi. Oykusunden aralarinda birinci dereceden akrabalik olan anne babanin tek cocugu oldugu, bas boyun kontrolunun hic olmadigi, anneyi tanimadigi ogrenildi. Hastanin norolojik muayenesinde goz temasi ve bas boyun kontrolu yoktu. Sese karsi asiri irkilmesi ve hipotonisitesi mevcuttu. Hepatosplenomegali saptanmadi. Enzim calismasinda Total β-Hekzosaminidaz A ve B 29 nmol/saat/mg protein (N: 1223±273 nmol/saat/mg protein), genetik calismasinda HEXB geninde c.1341delT homozigot mutasyonu saptandi . Hastaya Sandhoff hastaligi tanisi konuldu, aileye hastalik hakkinda bilgi ve genetik danisma verildi. Izleminde tek tarafli fotosensitif nobet ve elektroensefalografide fokal bulgu saptandi. Bu olgu ile metabolik hastalik suphesi olan hastalarda goz dibi muayenesinin tanida onemine; Sandhoff hastaliginin atipik bulgular ile de seyredebilecegine dikkat cekilmek istenmistir.

HEXB Geninde Yeni Bir C.1341delt Homozigot Mutasyonu Saptanan Fotosensitif Nöbetli Bir Kız Çocuğu Vakası