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Introduccion. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo comun, el segundo mas frecuente despues de la enfermedad de Alzheimer. La mutacion A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociacion con EP. La mayoria de casos de EP en familias con esta mutacion provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutacion A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporadicos y controles sanos. Material y Metodos: Se analizaron, mediante la tecnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporadico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontro la mutacion A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaria confinada a pocas familias de origen caucasico (europeo) asociadas a aquellas con los casos originalmente descritos. Conclusiones: La mutacion A53T no seria un factor causal o primario de EP en los casos evaluados.

Ausencia de la mutación A53T del gen SNCA en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson en el Perú