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La porencefalia familiar es un trastorno genético raro que produce quistes porencefálico, los cuales son secundarios a un infarto vascular prenatal o perinatal. La hemiparesia congénita, el retardo mental y la epilepsia de grado variable son las manifestaciones más frecuentes. Se describe el caso de dos hermanos, uno varón y la otra mujer, quienes presentan hallazgos en imágenes de resonancia magnética cerebral de quistes porencefálicos extensos que comprometen las regiones fronto-parieto-temporales de un hemisferio distinto en cada uno. Ambos presentaban hemiparesia congénita, retardo mental y epilepsia medicamente tratable con hallazgos electro-clínicos, de imágenes y neuropsicológicos que permitieron localizar la zona epileptogénica sobre la región dorsolateral del lóbulo frontal yacente al quiste porencefálico. En pacientes con hemiparesia congénita, retardo mental y epilepsia con quiste porencefálico se debe considerar la posibilidad de porencefalia familiar e indagar antecedentes familiares de este trastorno.

Epilepsia por porencefalia familiar: hallazgos clínicos, electroencefalográficos y de resonancia magnética.