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Introducao/Objectivos: A osteogenese imperfeita (OI) e uma doenca genetica caracterizada por fragilidade ossea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as caracteristicas de uma amostra de criancas com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolucao clinica pre e pos terapeutica. Material e Metodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analitico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluidos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variaveis estudadas foram: sexo, idade de diagnostico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localizacao da fractura, numero de fracturas, terapeutica medica/cirurgica, idade de inicio do tratamento medico, numero de ciclos de terapeutica medica, idade da terapeutica cirurgica, complicacoes da terapeutica cirurgica. Adoptou-se um nivel de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnostico do tipo de OI (cinco do tipo I, tres tipo III, tres tipo IV). A idade media de diagnostico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnosticos: no primeiro mes – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em media os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no periodo perinatal e 62% antes dos tres anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento medico, com inicio em media aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuicao no numero de fracturas apos o inicio do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos femures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, nao existindo antecedentes de fractura em tres casos. Nao se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusao: A OI e uma doenca com uma ampla variabilidade clinica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de nao existir tratamento curativo, o tratamento medico com bifosfonatos e o tratamento cirurgico, com colocacao de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidencia de novas fracturas.

Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia