English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Tools annual

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Global: Zendy Plus annual

Global: Zendy Free Plan

Abstract. Wilson-Konovalov disease is considered by many doctors as a very rare disease. However, despite the rarity of the general population, in hepatology hospitals the proportion of patients who suffer from this disease, can be up to 7%. The article presents a clinical case of a combination of Wilson’s disease and pregnancy with adverse perinatal outcome and maternal mortali ty. Key words: pregnancy, Wilson’s disease, copper, liver. Болезнь Вильсона-Коновалова – (гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегене-рация) – редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся пре-имущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме.Впервые заболевание описано английским невропа-тологом – А. К. Вильсоном в 1912 году и названо им «ге-патолентикулярная дегенерация – ГЛД». Более детально данный патологический синдром был описан в 1960 году Н. В. Коноваловым под названием гепатоцеребральная дистрофия [2,5].Число заболеваний данной патологией составляет от 10 до 30 случаев на 1 миллион населения. Чаще болеют мужчи-ны, чем женщины (4:1). Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет, однако неврологические симптомы появляются только к 19-20 годам [2, 6]. Болезнь Вильсона – наследственное заболевание, кото-рое передается по аутосомно – рецесивному типу (оба ро-дителя являются носителями аномального гена). Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за синтез белка, который осуществляет транспорт меди (церулоплаз-мин). Этот ген имеет название AT-P7B, и он находится на длинном плече хромосомы под номером 13. В случае избытка медь накапливается в печени. В то же время блокируется процесс выделения микроэлемента с желчью, что еще боль-ше увеличивает ее количество. Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации, медь накапливается в других органах и системах (нервная система) [1, 4].В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между поступлением и экс-крецией меди. У пациентов с этим заболеванием процессы абсорбции меди в желудочно-кишечном тракте не нару-шены, но отмечается значительное снижение активности

RESULTS OF EVALUATION OF TRAUMA EXPERT-FITTING CHILD TO CONDITIONAL PREVENTABLE DEATHS