English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Amac: Beta talasemi, Beta Globin (HBB-Hemoglobin Beta Locus) genindeki dort yuzden daha fazla mutasyonun neden oldugu otozomal resesif kalitimli genetik bir hastaliktir. Trakya Bolgesinde HBB geni mutasyonlarini ve sikligini saptamak amaci ile beta talasemi minor klinigi ile Genetik Hastaliklar Tani Merkezimize gonderilen 236 hasta calismaya dahil edildi. Gerec ve Yontem: Calismaya dahil edilen tum olgulardan elde edilen periferik kan orneklerinden, sanger sekans yontemiyle beta globin geni dizi analizi yapildi. Bulgular: 97 (%41,1) hastada 98 adet heterozigot HBB geni mutasyonu saptandi. HBB geni mutasyonlari IVS I.110 (G>A) (%28,6), Codon 39 (C>T) (%18,4), IVS1-1G>A, c.92+1 (G>A) (%8.2), IVS-II-745 (C>G) (%7,1), IVS-I-6 (T>C) (%5,1), Codon 8 (-AA), c.25.26.delAA (%4,1), Codon 44 (-C) (%4,1), Hb F Carlton (%3,1), Cd 5 [-CT], c.17.18delCT (%3,1), cd8/9+G, c.27_28insG, c.27dupG (%3,1), c.364 G>A, p.Glu122Lys (%3,1), c.-31 C>T (%3,1), CD6 –A, 20delA (%2), c.*+111A>G (PolyA) (A>G) (%2), IVS-II-1 (G>A), c.315+1 G>A (%1), c.30.31insT, p.Ala11Cysfs (%1), CD26 G>A (Hb E), c.79 G>A (%1), CD15 G>A, c.48 G>A (%1) olarak tespit edildi. Calismamizda Trakya Bolgesi’nde on sekiz farkli HBB geni mutasyonu saptadik. Sonuc: Calisma sonuclarimiz beta talasemi tasiyiciliginin Turkiye cografyasinda sadece Ege, Akdeniz ve Guneydogu Anadolu Bolgesinde degil, Trakya Bolgesinde de sik oldugunun bilgisini literature sunmaktadir.

ege tıp dergisi/ege tıp dergisi :

Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı