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Resumo A Síndrome de Deleção 22q11.2 é a mais comum microdeleção cromossômica da espécie humana, com grande variabilidade fenotípica. Pode estar associada com hipocalcemia neonatal idiopática e imunodeficiências. Apesar dessas duas manifestações serem importantes na SDel 22q11.2, sua heterogeneidade clínica pode atrasar o diagnóstico, comprometendo o manejo global e o aconselhamento genético. O objetivo deste estudo é contribuir para o diagnóstico da SDel 22q11.2 por meio da identificação da prevalência de hipocalcemia neonatal e infecções recorrentes/imunodeficiências em casos com suspeita de SDel 22q11.2. Foram utilizados dados de pacientes coletados na CranFlowBDDEL22q11.2 (Brazilian database on 22q11.2 deletion syndrome), e comparados os resultados dos casos confirmados e os negativos para esta microdeleção. Quanto às variáveis estudadas, percebeu-se baixas frequências de casos com relato de hipocalcemia ou imunodeficiências, não sendo possível considerar estas variáveis como sinais cardinais que indicassem investigação de SDel 22q11.2. Já em relação a história clínica de infecções, análise estatística demonstrou diferença significativa desta variável quando relacionada a voz anasalada, refluxo gastroesofágico e defeitos cardíacos específicos, sendo essa ssociação relevante na medida em que pode servir de alerta para a necessidade de investigação da SDel 22q11.2.

anais do congresso de iniciação científica da unicamp

Prevalência de hipocalcemia neonatal e infecções de repetição/imunodeficiências em indivíduos investigados por suspeita da Síndrome de Deleção 22q11.2.