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Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones medicas, sociales y economicas de las anomalias congenitas y las enfermedades geneticas en los pacientes de consulta de genetica medica de un hospital de segundo nivel de atencion en Colombia. Metodos: se realizo un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genetica medica de un hospital de 2° nivel de atencion, analizando las variables demograficas, los principales motivos de consulta segun frecuencia, la etiologia de dichas enfermedades; adicionalmente se realizo un analisis de los estudios citogeneticos y numero de controles de la poblacion a estudio; finalmente se realizo el analisis de la clasificacion segun pronostico de discapacidad y segun la intervencion oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontro una distribucion por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoria genetica por antecedentes de hijos con malformaciones congenitas o enfermedades geneticas (10%), seguido de baja talla y Sindrome de Down (8% cada uno). En la distribucion etiologica e4% de los pacientes tienen diagnostico final de enfermedades de origen genetico mendeliano o cromosomico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiologia multifactorial y ambiental. Finalmente segun la clasificacion del pronostico de discapacidad, el 92,6% de esta poblacion presenta algun grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atencion medica el ejercicio de la genetica clinica, debido a que la enfermedad congenita y genetica es frecuente, requiere un temprano diagnostico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud publica y hace necesario afrontar el proceso de transicion epidemiologica desde todos los frentes, llamando la atencion de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genetica clinica.

Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social