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INTRODUCCION: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis mas comun causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentacion clinica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la caracteristica mas importante es la ausencia de deterioro neurologico. OBJETIVO: Describir las caracteristicas demograficas y las manifestaciones neurologicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. MATERIALES Y METODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnostico genetico, enzimatico, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatria, entre enero de 2013 y diciembre de 2018. RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de genero masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen fisico no se identifico deterioro neurologico progresivo, sino caracteristicas aisladas no concluyentes. CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurologicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecificas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiologicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurologicode la enfermedad.

Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos