English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Zendy Open

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Insights

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Zendy Tools

Zendy Plus

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Amac: Kompleman aktivasyonunun lektin yolaginda rol oynayan ve dogal immun sistemin bir parcasi olan mannoz baglayici lektin (MBL), cesitli patojenlerin mannan gruplarinin uyarisi ile aktive olur. MBL genindeki bazi polimorfizmler (orn. kodon 52, kodon 54 polimorfizmleri) MBL’nin serum duzeylerinde degisikliklere yol acarak, infeksiyon hastaliklarina yatkinliga neden olabildigi gibi, bazi otoimmun ve inflamatuvar hastaliklarin patogenezine de katkida bulunabilir. Bu calismada, ailesel Akdeniz atesi (AAA) hastalarinda MBL geni kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmlerinin sikligini ve basta sekonder amiloidoz olmak uzere, hastaligin klinik ozellikleri ile olasi iliskilerini arastirmayi amacladik. Gerec ve Yontem: Yuzelli-yedi AAA hastasinda ve hastalarla akrabalik iliskisi olmayan benzer demografik dagilimdaki 150 saglikli kontrolde MBL genindeki R52C C>T ve G54D G>A polimorfizmleri sekanslama yontemi ile arastirildi. AAA hastalarinin MEFV geni analizleri, klinik ozellikleri ve ataksiz donemdeki serum CRP duzeyleri kaydedildi. Genetik sonuclar ile klinik ve laboratuvar bulgular arasindaki olasi iliskiler incelendi. Bulgular: MBL geni R52C C>T polimorfizmi hastalarin %12,7’sinde, kontrol grubunun %10,6’sinda saptandi. G54D G>A polimorfizmi hastalarin %26,8’sinde, kontrollerin %26,7’sinde saptandi. Polimorfizm sikligi acisindan, iki grup arasinda anlamli fark bulunamadi (p=0,79 ve 0,98). Incelenen MBL geni polimorfizmleri ile hastalarin cesitli klinik ozellikleri (or. amiloidoz, ates, kolsisin yaniti, MEFV mutasyonlari) arasinda anlamli iliski bulunamadi. AAA hastalarinin ortalama CRP degeri 4,90±6,72 mg/dL olup, ataksiz donemde serum CRP duzeyi normalden yuksek (>0,8 mg/dL) olan hastalarda MBL kodon 52 polimorfizmi sikligi %25,2, kodon 54 polimorfizmi sikligi %14,8 oraninda bulundu. AAA hastalarinda yuksek CRP duzeyine gore kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmi sikliklari farkli bulunmadi (p=0,399). AAA hastalarinda M694V mutasyonu ile amiloidoz arasinda (p=0,002) ve M694I mutasyonu ile kolsisin direnci arasinda (p=0,016) anlamli iliski saptandi. Sonuc: AAA hastalarin ataksiz donemdeki CRP duzeyleri ve tasidiklari klinik ozellikler ile MBL polimorfizmleri arasinda anlamli iliski bulunamamasi, AAA hastalarinin proinflamatuvar durumda oldugunu ve MBL aracili mekanizmalarin bu sureclere katkisinin olmadigini dusundurmektedir. Olgularimizda M694I ile kolsisin direnci arasinda anlamli iliski saptanmis olmasi dikkate deger bir bulgudur. Yine olgularimizda M694V ile amiloidoz arasinda anlamli iliski bulunmasi onceki literatur bulgulari ile uyumludur ve M694V’nin hastalik siddeti ve prognozu icin onemli oldugu gorusunu desteklemektedir.

MANNOSE BINDING LECTIN (MBL) GENE POLYMORPHISMS AND THEIR RELATIONS WITH CLINICAL FEATURES IN PATIENTS WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF)