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Aun se desconocen diversos aspectos de la etiologia y fisiopatologia de los trastornos mentales. La susceptibilidad a estos depende en parte de la variabilidad en la secuencia genomica en las personas. El genotipo, un ambiente dado, un perfil epigenetico especifico y factores estocasticos afectan el fenotipo, el cual incluye estructuras corporales, procesos fisiologicos y conducta. Los fenotipos psiquiatricos generalmente se limitan al funcionamiento y a los sintomas clinicos, debido a que el acceso al Sistema Nervioso Central es complicado y en la mayoria de los casos no hay pruebas biologicas que necesariamente contribuyan al diagnostico. Por esta razon, en la actualidad se buscan alternativas para facilitar la identificacion de factores de riesgo de tipo genetico. La identificacion de marcadores biologicos, cognitivos o conductuales medibles, fenotipos intermedios o endofenotipos podria ser una de estas nuevas opciones. Estos marcadores podrian ser mas simples que el diagnostico psiquiatrico general, y de manera ideal tendrian un significado biologico preciso y una accion mas directa en los genes. El empleo de endofenotipos ha sido util en otras ramas de la medicina. Hasta ahora se han propuesto diversos criterios y especificaciones para los endofenotipos. En esta revision se describiran posibles tipos de endofenotipos o biomarcadores, asi como fenotipos relacionados con la respuesta farmacologica en algunos trastornos psiquiatricos.

salud mental

Endophenotypes and biomarkers: an approach to molecular genetic studies of mental disorders - Endofenotipos y biomarcadores: un enfoque hacia el estudio genético molecular de los trastornos mentales