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Antecedentes: La leucemia linfoblastica aguda (LLA) es un padecimiento oncologico importante en la poblacion pediatrica mexicana, cuya base genetica pudiera modificar la efectividad de la quimioterapia del antifolato metotrexato (MTX) y el tiempo de sobrevida libre de enfermedad y la sobrevida total. Objetivo: Determinar la asociacion de 10 polimorfismos geneticos de la via del folato: en transportadores celulares (COL18A1, SLC19A1, ABCB1 y ABCC5) y las enzimas folilpoliglutamil sintetasa (FPGS) y xantina oxidasa (XO), con la sobrevida de los ninos con leucemia linfoblastica aguda. Metodos: En el Centro Estatal de Cancerologia de Durango- Mexico, se estudiaron 39 ninos con leucemia linfoblastica aguda tratados con MTX y 102 controles sin la enfermedad, a quienes mediante qPCR, se les determinaron 10 polimorfismos en la via del folato. Durante 5 anos de seguimiento se determino la sobrevida libre de enfermedad y la sobrevida total, y su relacion con su genotipo. Resultados: Cuatro polimorfismos no estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg COL18A1(rs2274808), ABCC5(rs9838667 y rs3792585) y XO(rs17011368). Unicamente el rs17011368 de XO se asocio con riesgo de estar presente en los pacientes con leucemia linfoblastica aguda cuyo OR fue 9.771(IC95% 4.974-19.196, p=0,001). El FPGS (rs1544105) afecto la sobrevida libre de enfermedad y la sobrevida total (Log Rank p<0.05). Conclusiones: El polimorfismo (rs17011368) de la XO presento riesgo para leucemia linfoblastica aguda; asi mismo, se encontro una asociacion importante entre los portadores del polimorfismo FPGS (rs1544105) que modificaria la sobrevidas de los pacientes tratados con MTX.

Impacto de polimorfismos genéticos de la vía metabólica del metotrexato sobre la sobrevida de niños mexicanos con leucemia linfoblástica aguda (LLA)