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Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant alleles for GH, GHR, KCN3, and Pit1 was 47.5, 74.2, 49.2, and 51.7%, respectively. There were significant differences (p<0.0001) in the genotypic frequencies of GH, GHR, and Pit1 between high and low milk-yielding buffaloes. The GH (p=0.0002), GHR (p<0.0001) and Pit1 (p<0.0001) polymorphisms also had significant effects on body weight. Sequencing results revealed the presence of C496A, G495A, G498A and C1501T SNPs in the GH, and G1702T in the GHR gene of Khuzestan buffalos. Conclusion: This study highlights the importance of GH, GHR, and Pit1 on milk production and body weight of Khuzestan buffaloes. The results suggest that devising an integrated breeding plan in Khuzestan water buffalos can considerably benefit from the very high diversity in candidate genes. Keywords: animal breeding, casein, genetic variation, growth hormone, milk production, SNP. Resumen Antecedentes: La informacion genetica es necesaria para disenar planes estrategicos con el objeto de mejorar el merito genetico de los bufalos. Objetivo : Evaluar el efecto de los polimorfismos geneticos en los genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR y KCN3 sobre la produccion lactea y peso corporal de bufalos de agua de la provincia de Juzestan, Iran. Metodos: Se recolectaron 60 muestras de sangre de bufalos de la provincia de Juzestan, en Iran. Los fragmentos amplificados y digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI y KCN3/HindIII fueron clasificados genotipicamente, utilizando la tecnica PCR-RFLP. Resultados: Todos los animales fueron monomorficos para el gen GHRHR. La frecuencia alelica de alelos mutantes para los genes GH, GHR, KCN3 y Pit1 fue 47,5, 74,2, 49,2 y 51,7%, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas (p<0,0001) en las frecuencias genotipicas de GH, GHR y Pit1 entre bufalos de alta y baja produccion. El efecto del polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) y Pit1 (p<0,0001) tambien fue significativo para peso corporal. Los resultados de la secuenciacion revelaron la presencia de SNPs C496A, G495A, G498A y C1501T en GH, y G1702T en el gen GHR. Conclusiones: Este estudio resalta la importancia de los genes GH, GHR y Pit1 sobre la produccion de leche y el peso corporal de bufalos de Juzestan. Los resultados sugieren que la elaboracion de un plan de cruzamiento integrado en bufalos de agua de Juzestan puede beneficiarse considerablemente de la gran diversidad de genes candidatos. Palabras clave: caseina, hormona del crecimiento, produccion de leche, reproduccion animal, SNP, variacion genetica. Resumo Antecedentes : Determinacao informacoes geneticas e o passo critico para elaborar planos estrategicos com o objetivo de melhorar o merito genetico dos bufalos. Objetivo: Avaliar o efeito de polimorfismos geneticos nos genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR e KCN3 na producao de leite e no peso corporal dos bufalos de agua do Cuzistao, Ira. Metodos: Amostras de sangue foram coletadas de 60 bufalos da provincia de Cuzistao, no Ira. Utilizando a tecnica PCR-RFLP, os fragmentos amplificados e digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI e KCN3/HindIII foram genotipados. Resultados: Todos os animais eram monomorficos para o gene GHRHR. A frequencia alelica de alelos mutantes para os genes GH, GHR, KCN3 e Pit1 foi 47,5, 74,2, 49,2 e 51,7%, respectivamente. Uma diferenca significativa (p<0,0001) foi encontrada nas frequencias genotipicas de os genes GH, GHR e Pit1 entre bufalos de alta e baixa producao. O efeito do polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) e Pit1 (p<0,0001) tambem foi significativo para o peso corporal. Os resultados da sequenciacao revelaram a presenca de SNPs C496A, G495A, G498A e C1501T no GH, e G1702T no gene GHR dos buffalos do Cuzistao. Conclusoes: Este estudo destacou a importância da GH, GHR e Pit1 na producao de leite e no peso corporal de buffalos do Cuzistao. Os resultados sugerem que a elaboracao de um plano de melhoramiento genetico integrado em bufalos de agua do Cuzistao pode beneficiar consideravelmente da grande diversidade de genes candidatos. Palavras-chave: caseina , hormonio do crescimento, producao de leite, reproducao animal, SNP, variacao genetica.

Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes