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La degeneracion hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el higado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistemicas. Se debe tener un alto indice de sospecha para su diagnostico, sobre todo en pacientes jovenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso indice se inicio con trastorno neurosiquiatrico, el segundo se diagnostico con base en el antecedente familiar y el tercero debuto con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplico el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudo al enfoque diagnostico. Se hizo seguimiento durante cinco anos administrando D-penicilamina sin evidenciar progresion de la enfermedad y con efectos adversos minimos.

Degeneración hepatolenticular: a propósito de tres casos