English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Служба «Помощь людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями», Медицинская клиника СанктПетербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ», СанктПетербург, e-mail: demeshonokvs@gmail.com; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России», СанктПетербург; ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России», Санкт-Петербург Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением центральных и периферических двигательных нейронов. Доказан вклад генетических факторов в патогенез заболевания. Наиболее часто определяемая мутация при семейной и спорадической формах БАС в европейской популяции – экспансия в гене C9orf72. Известно, что предэкспансия в гене ATXN2 также увеличивает риск развития БАС. Мы исследовали 82 пациента с различными формами БАС и 40 человек без симптомов поражения двигательных нейронов на носительство этих мутаций. Все пациенты были включены в исследование согласно критериям диагностики БАС (El-Escorial, 2000 г.). Целью исследования явилось определение частоты встречаемости мутаций в генах С9orf72 и ATXN2 у пациентов со спорадической формой БАС и проведение клиникогенетического сопоставления в обследованной группе пациентов. Частота встречаемости мутаций в гене ATXN2 составила 8,5% (7 человек), С9orf72 – 2,4% (2 человека). В статье описаны клинические характеристики пациентов с БАС при наличии данных генетических мутаций. Группа пациентов с выявленной предэкспансией в гене ATXN2 характеризовалась клинической гетерогенностью в виде различных клинических форм и темпов прогрессирования заболевания от медленного до стремительного. Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, БАС, ATXN2, С9orf72, мутация.

C9ORF72 AND ATXN2 MUTATIONS IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. CLINICAL AND GENETIC COMPARISONS