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La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è la più frequente patologia cardiovascolare su base ereditaria. La stratificazione del rischio di morte improvvisa rappresenta un passaggio cruciale e importante per identificare correttamente i pazienti con CMI. Le nuove linee guida europee sulla CMI1 pongono l’accento sulla necessità per il paziente di una “cura individualizzata nell’arco della vita” e sottolineano come un’attenta valutazione del paziente sia utile al fine di poter formulare una corretta diagnosi e identificare i familiari a rischio. L’attenta analisi della famiglia, con una raccolta delle informazioni riguardanti i familiari, è fondamentale per disegnare un accurato albero genealogico, poter fornire una consulenza genetica e guidare i test genetici e molecolari. Le tecnologie di ultima generazione, come il high-throughput next generation sequencing (NGS), sono in grado di analizzare l’intero esoma o genoma, con costi e precisione sostanzialmente simili ai metodi di sequenziamento tradizionale, rendendo l’analisi genetica possibile nella pratica clinica. Indipendentemente dalla metodologia di sequenziamento impiegata, la ricerca di mutazioni nella CMI dovrebbe includere i geni delle proteine sarcomeriche più comunemente implicati. Inoltre, nei pazienti con caratteristiche fenotipiche suggestive di specifiche malattie genetiche, dovrebbe essere avviata una ricerca razionale per mutazioni patogene in altri geni. Il documento della Società Europea di Cardiologia (ESC) ha adottato il sistema di classificazione delle cardiomiopatie proposto nel documento di consenso ESC del 20132. Nello statement le cardiomiopatie sono definite da specifici criteri morfologici e funzionali e vengono suddivise in genetiche/familiari e non genetiche/non familiari, indipendentemente dalla presenza di malattia extracardiaca3. Si stima che la prevalenza sia tra lo 0.2% e lo 0.23%4. EZIOLOGIA DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

[Molecular genetic testing according to the latest European guidelines on hypertrophic cardiomyopathy].