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INTRODUÇÃO: As mutações IVS-I-1, IVS-I-6 e CD 39 foram estudadas em 14 pacientes portadores de &#946;-talassemia, da população de Fortaleza, capital do Ceará. OBJETIVO: Fornecer informações sobre a caracterização molecular dos pacientes &#946;-talassêmicos de Fortaleza, contribuindo para traçar o perfil das mutações desta hemoglobinopatia na região Nordeste e no Brasil. MÉTODOS: A &#946;-talassemia foi diagnosticada pelo estudo hematológico realizado no contador automático de células sanguíneas, com revisão de lâminas, pelo teste de resistência globular osmótica em NaCl a 0,36% e pela eletroforese em pH alcalino em fitas de acetato de celulose. O DNA foi isolado de leucócitos a partir de amostras de sangue total. A análise das mutações foi realizada por meio da técnica da reação em cadeia mediada pela polimerase alelo-específica (PCR-AE), sendo analisadas as mutações CD 39, IVSI-1, IVSI-6 e IVSI-110 seguindo-se o protocolo do Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas (LHGDH) da Universidade Estadual Paulista (UNESP). RESULTADOS: A distribuição das mutações identificadas foi: IVS-I-1 (14,3%), IVS-I-6 (35,7%) e CD 39 (21,4%). Os demais talassêmicos (28,6%) não apresentaram nenhuma das mutações estudadas. A maior frequência da mutação IVS-I-6 está conforme o esperado, uma vez que estudos demonstram que esta mutação está mais presente na região Nordeste, assim como a mutação IVS-I-1 na região Sul e a IVSI-110 e CD39 na região Sudeste do país. CONCLUSÃO: Esses resultados demonstram o perfil das mutações da &#946;-talassemia na região Nordeste, contribuindo, assim, para o estudo da distribuição destas mutações no Brasil. INTRODUCTION: IVS-I-1, IVS-I-6 and CD 39 mutations were studied in 14 patients with &#946;-thalassemia from the population of Fortaleza, capital of Ceará. OBJECTIVE: To provide information on the molecular characterization of &#946;-thalassemia patients from Fortaleza, aiding to define the mutation profile of this hemoglobinopathy in the Northeast region and Brazil. METHODS: &#946;-thalassemia was diagnosed by hematological study conducted in automatic blood cell counter, with review of slides through the test of globular osmotic resistance in NaCl 0.36% and the alkaline electrophoresis on cellulose acetate strips. DNA was isolated from leukocytes extracted from whole blood samples. The analysis of mutations was performed using the technique of allele specific polymerase chain reaction. CD 39, IVSI-1-6 and IVSI-110 were evaluated according to the protocol used in the Hemoglobin and Genetics Laboratory of Hematologic Diseases (LHGDH/UNESP). RESULTS: The distribution of identified mutations was: IVS-I-1 (14.3%), IVS-I-6 (35.7%) and CD 39 (21.4%). The other thalassemia patients (28.6%) showed none of the studied mutations. The highest frequency was IVS-I-6 as anticipated, since studies show that this mutation is more prevalent in the Northeast, as well as IVS-I-1 in the South, and IVSI-110 and CD39 in Southeast of the country. CONCLUSION: These results demonstrate the profile of &#946;-thalassemia mutations in the Northeast region, thus contributing to the study of their distribution in Brazil

Distribuição das mutações da β-talassemia em Fortaleza, Ceará