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Resumo Introdução: a doença de Gaucher é um erro do metabolismo enzimático que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. No momento do diagnóstico, além de outros sinais e sintomas, é observado retardo no crescimento em crianças e adolescentes. O tratamento é realizado por meio de reposição enzimática, que pode ocasionar ganho de peso no paciente pela diminuição do metabolismo energético. Descrição: dois irmãos com diagnóstico de doença de Gaucher tipo I foram avaliados antes de iniciarem a reposição enzimática e depois a cada 2 meses de tratamento, por um período de 6 meses. A composição corporal foi avaliada por impedância bioelétrica, que avaliou a quantidade de massa livre de gordura e massa de gordura; o consumo energético e a relação de macronutrientes foram avaliados por registro alimentar de 3 dias. Discussão: os dois pacientes apresentavam baixa estatura para idade ao diagnóstico e tiveram aumento de massa de gordura durante o tratamento, sendo que um paciente também apresentou aumento da massa livre de gordura. O consumo energético e a relação de macronutrientes mantiveram-se semelhantes durante todo o período de acompanhamento para ambos os pacientes

Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos