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To screen for monosomy X in spontaneous fetal losses we explored a simple molecular strategy based on loss of heterozygosity at highly polymorphic X-linked loci. We developed a multiplex fluorescent procedure that allows the simultaneous amplification of five dinucleotide repeat polymorphisms in a large low-recombination region in the long arm of the X chromosome. Analysis was performed by computer-assisted laser densitometry. We did not find any instances of homozygosity at all five loci in 30 normal females tested, nor among 37 women whose typing data were retrieved from the Fondation Jean Dausset - CEPH genotype database. In addition, all cases of monosomy X previously diagnosed by conventional cytogenetics presented the anticipated loss of heterozygosity at all loci. We studied 19 spontaneously aborted female fetuses and we found four samples homozygous for the five loci (21%), in good agreement with the expected rate of monosomy X in first trimester spontaneous abortions. We conclude that the loci have high diversity and high efficiency in PCR-amplification and that our multiplex procedure constitutes a simple and useful molecular screening test for monosomy X in abortions and stillbirths. Para a detecção molecular de monossomia X em perdas fetais espontâneas, nós exploramos uma estratégia baseada em perda de heterozigosidade, desenvolvendo um sistema multiplex fluorescente que permite a amplificação simultânea de cinco microssatélites em uma região com baixa recombinação no cromossomo X. A análise foi então feita por densitometria a laser assistida por computador. Nenhum caso de homozigosidade em todos os cinco locos foi encontrado em 30 mulheres normais estudadas, nem em 37 mulheres cuja tipagem foi extraída do banco de dados do CEPH. Além disso, todos os casos de monossomia X previamente diagnosticados por citogenética convencional apresentaram a prevista perda de heterozigosidade. Quando estudamos 19 casos de perdas fetais femininas do primeiro trimestre da gravidez, encontramos quatro amostras uniformemente homozigotas em todos os locos (21%), de acordo com a proporção esperada de casos de monossomia X em perdas fetais do primeiro trimestre. Concluímos que o sistema multiplex que nós desenvolvemos apresenta alta diversidade e alta eficiência de amplificação pela PCR e constitui um método simples e útil de triagem para monossomia X em abortamentos e natimortos

Screening fetal losses for monosomy X with a simple PCR-based procedure