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OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risco de trissomia, baseado na medida da translucência nucal (17,4%) e idade materna >35 anos (78,3%). Antes da biópsia de vilo corial, realizaram-se medida da translucência nucal, avaliação de fluxo no ducto venoso e identificação do osso nasal. Calcularam-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo para testes realizados em paralelo e em seqüência. RESULTADOS: Encontrou-se alteração cromossômica em 12 (13,5%) fetos; 7 (58,3%) apresentavam trissomia 21. Osso nasal foi identificado em todos os fetos com trissomia. Translucência nucal, ducto venoso e idade materna isolados mostraram baixa sensibilidade (41,67-58,33%) e baixo valor preditivo positivo (10-45,45%). A associação translucência nucal + ducto venoso + idade materna apresentou o melhor resultado (sensibilidade: 100%; especificidade: 6,49%; valor preditivo positivo: 14,29%; valor preditivo negayivo: 100%). CONCLUSÃO: Em gestantes com idade > 35 anos, a associação translucência nucal + ducto venoso mostra-se como a mais sensível para a indicação de procedimento invasivo. OBJECTIVE: To evaluate fetal nuchal translucency, ductus venosus, nasal bone and maternal age > 35 years by means of aneuploidy screening between the 12th and 14th gestational weeks in a high-risk population. MATERIALS AND METHODS: Prospective, observational study involving 92 pregnant women at 12-14 gestational weeks, who were submitted to chorionic villus sampling because of high risk for trisomy 21 based on the measurement of nuchal translucency thickness (17.4%) or on maternal age > 35 years (78.3%). Before the chorionic villus sampling, fetal nuchal translucency thickness was measured, ductus venosus flow was evaluated and the nasal bone was identified. Sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value were calculated for tests in parallel and in sequence. RESULTS: Chromosomal abnormalities were found in 12 fetuses (13.5%); 7 (58.3%) were positive for trisomy 21. The nasal bone was present in all cases with chromosomal abnormalities. Isolated nuchal translucency, ductus venosus or maternal age showed low sensitivity (41.67-58.33%) and low positive predictive value (10-45.45%). Combined nuchal translucency + ductus venosus + maternal age showed the best results (100% sensitivity; 6.49% specificity; 14.29% positive predictive value; 100% negative predictive value). CONCLUSION: In pregnant women with >35 years of age, combined nuchal translucency + ductus venosus have showed the highest sensitivity as an indication for invasive procedure

Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco