English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

A Crohn-betegség a terminális ileumot és/vagy a colont érintő krónikus gyulladással járó senyvesztő betegség. Patogenezisében genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet. Újabban a molekuláris genetika, genotipizálási technológia, bioinformatika terén történt előrehaladás eredményeit kombináltan alkalmazzák az egész genomra kiterjedő analízis során. Az így feltárt genetikai alterációk betegséggel történő társulásának vizsgálata több mint 30, a Crohn-betegséggel társult fogékonysági gén és locus beazonosítását és korábban nem sejtett folyamatok Crohn-betegség patogenezisében játszott szerepének feltárását eredményezte. A betegség szorosan társul a mikrobiális molekuláris mintázatot felismerő receptorokat, főként a NOD2 proteint, valamint a Vnt jelút Tcf4 transzkripciós faktorát (más néven TCFL2) és az autophagiát szabályozó ATG16L1 proteint kódoló géneket érintő polimorfizmusokkal. A szóban forgó polimorfizmusok csökkent defenzintermeléssel (defenzinelégtelenséggel) járnak, amely viszont a commensalis flóra összetételében változásokhoz, az intestinalis barrierfunkciók defektusához és a nyálkahártya bakteriális inváziójához vezet. A NOD2 és ATG16L1 proteineket kódoló géneket érintő polimorfizmusoknak másik, újabban felismert következménye, hogy a csonkolt NOD2 protein képtelen az autophagia indukálására, továbbá ez a protein csakúgy, mint a mutáns ATG16L1T300A protein, képtelen megcélozni és autophagosomába zárva feldolgozni, majd a sejtből kitakarítani a sejtekbe jutott mikrobákat. Következményesen a tartósan fennmaradó alacsony szintű infekció miatt fellépő adaptív immunválasz-reakció révén krónikus gyulladás, szövetkárosodás és a betegség klinikai tünetei alakulnak ki. Ezek fényében úgy tekinthető, hogy a Crohn-betegség kialakulását a genetikailag fogékony egyedekben a veleszületett immunvédekezés defektusa okozza vagy legalábbis az indítja el, amelyhez a bélhámsejtekbe jutott és ott perzisztáló intestinalis mikrobákkal szemben fellépő felfokozott adaptív immunválasz-reakcióval kapcsolatos gyulladás társul. Ilyen körülmények között a terápiás célú intervenciónak feltehetően inkább a veleszületett immunválasz erősítésére, mintsem csak az adaptív immunválasz-reakciók elnyomására kellene irányulnia. Orv. Hetil., 2010,   40,  1645–1655.

Barrier- and autophagic functions of the intestinal epithelia: role of disturbances in the pathogenesis of Crohn’s disease