English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Összefoglaló.  A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereineklegnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggő, korfüggő betegségek jelentik.Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egykorfüggő betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedésifolyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adottpopulációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicinaés Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a MagyarGenomikai Egészségtárház felállítását tűzte ki célul, időskoruk mellett isegészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódófenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az első magyarteljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás azegészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódástbiztosítson, így lehetőséget teremtve a különböző országokból származó adatokharmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevőinek 49%-a 70–80 éves,36%-a 81–90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-osmegoszlást mutatott a férfiak és a nők között. A résztvevők csaknem fele (46%)egyedül él. Magas a felsőfokú végzettségűek aránya (46%), a résztvevők 61%-ahosszú időn át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei ismagas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsőként tervez hozzáféréstbiztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely agenetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikaigyakorlatban is alapvető fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései agenetikai/genomikai információk többszintű elérését támogatják a személyesadatok védettségét megőrző statisztikai elemzési ésmesterségesintelligencia-eljárások segítségével. Orv Hetil. 2021; 162(27):1079–1088. Summary.  Genetics has proven to be a a successful approach in thestudy of ageing. To understand the role of each genetic variant in thedevelopment of an age-dependent disease, we need to become familiar with theageing process itself and with the population-specific variants. The Instituteof Genomic Medicine and Rare Disorders of the Semmelweis University within theframework of the National Bionics Program set up a data collection, theHungarian Genomic Data Warehouse, by cataloging and analyzing complete genomesequences and related phenotype data of healthy volunteers, which also serves asa reference national Hungarian genomic database. The structure of the datawarehouse allows interoperability with the most important international researchprojects on ageing. 49% of the participants in the Hungarian Genomic DataWarehouse were 70–80 years old, 36% were 81–90, 14% over 90 years old. Thegender ratio was 44/56% between men and women. The proportion of people withhigher education is high (46%), 61% of the participants played sports for a longtime, and 70% never smoked. The parents of the participants also lived a highage, with an average age at death of 74.3 years for fathers and 80.47 years formothers. The Hungarian Genomic Data Warehouse can provide vital and timelysupport in personalized medicine, especially in the research and diagnosis ofgenetically inherited disorders. The long-term goal of these bioinformaticdevelopments is to provide access at multiple levels to the genomic data usingprivacy-preserving data analysis methods in genomics. Orv Hetil. 2021; 162(27):1079–1088.

A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában