English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés:  A gyakori autoszomális trisomiák és anemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességekkb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinikaikövetkezménye jelentős, kimutatásukat a jelenlegi szűrővizsgálatok ugyan nemcélozzák, de a teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív praenatalistesztelés új lehetőséget nyitott a korai felismerésükre.Módszer:  Retrospektív analízis (2014–2019) a mikroszkóppalkimutatható kromoszóma-rendellenességek eloszlására, a fetoplacentarismozaikosság előfordulására, klinikai összefüggéseire a praenatalis vizsgálatoktükrében egy hazai tercier centrumban.  Eredmények:  2504 invazívbeavatkozást végeztünk és 200 kromoszómaeltérést mutattunk ki (8%), melyek közülújonnan kialakult, ritka rendellenesség 27 volt (13,5%). Ritka autoszomálistrisomia 14, poliploidia 6,  de novo  szerkezetikromoszómaeltérés 5, marker kromoszóma 2 esetben igazolódott. A fetoplacentarismozaikosság aránya a gyakori/ritka kromoszómaeltérésekben 12,4%/77,8% volt (p =0,001), 17/40 esetben lepényre korlátozódott. A gyakori trisomiákkal kórostarkóredő-vastagság 58%-ban, major ultrahangeltérés 35%-ban társult, melyekjelentősen különböztek a ritka kromoszómaeltérésekben (11%, p = 0,006; 67%, p =0,047). A ritka kromoszómaeltérések jellemző praenatalis major ultrahangeltérésea facialis dysmorphismus volt. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgálópraenatalis tesztelés a ritka kromoszómaeltérések 12 lepényi mozaikos esetében(44%) feltételezhetően álpozitív, 1 esetben (3,7%) álnegatív eredményt generáltvolna, miközben a ritka autoszomális trisomiák 2 esetében ultrahangeltérésnélkül is korán detektálta volna a ritka magzati kromoszómaeltérést (7,4%).Következtetés:  A normális tarkóredő-vastagság eseténészlelt major ultrahangeltérések felhívhatják a figyelmet a döntően mozaikosritka kromoszóma-rendellenességekre. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló,nem invazív szűrőteszt a korai diagnosztika alternatívája lehet, amozaikosságból adódó álpozitív eredményekre azonban számítani kell. Afetoplacentaris mozaikosság ismerete fontos klinikai információt biztosít, melybefolyásolhatja a terhesség kimenetelét, a terhesség követésének módját. Apontos citogenetikai karakterizálás elengedhetetlen. Orv Hetil. 2021; 162(29):1156–1165. Summary. Introduction and objective:  To determine the prevalence ofmicroscopically visible  de novo  atypical chromosomalaberrations and fetoplacental mosaicism in a prenatal tertial referral center,and to investigate the maternal and fetal characteristics in connection withgenomewide non-invasive prenatal screening.  Method: Retrospective cohort study from 2014 to 2019 of pregnancies with invasivegenetic analysis.  Results:  In the cohort of 2504 cases, theproportion of CVS was 53.3%. We diagnosed 200 chromosomal aberrations (8%),including 13.5% of  de novo  rare chromosomal aberrations (14rare autosomal trisomies, 6 polyploidies, 5 structural aberrations and 2 smallsupernumerary marker chromosomes). The rate of fetoplacental mosaicism was12.4%/77.8% in common/atypical chromosomal aberrations (p = 0.001) and confinedto placenta in 17/40 cases. Associated ultrasound abnormalities were abnormalnuchal translucency and major malformations in 58% and 35% with common trisomiesand 11% (p = 0.006) and 67% (p = 0.047) with true mosaic cases of rareabnormalities, respectively. Major ultrasound malformation was facialdysmorphism with rare aberrations. Potential application of genomewidenon-invasive prenatal test in atypical chromosomal aberrations presumably wouldhave been false-positive in 12 cases (44%), false-negative in 1 case (3.7%), andwould have early detected 2 cases of rare autosomal trisomies (7.4%) withoutultrasound anomalies.  Conclusion:  Structural ultrasoundmalformations with normal nuchal translucency thickness may be indicative ofrare chromosomal aberrations. Application of genomewide non-invasive prenataltest is an alternative of early diagnostic methods with a potential ofdiscordant results due to mosaicism. Knowledge about the presence offetoplacental mosaicism influences risk estimation and genetic counseling,detailed cytogenetic characterization is of utmost importance. Orv Hetil. 2021;162(29): 1156–1165.

A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében