English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Összefoglaló.  A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszívenöröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a saviszfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus),illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérjedeficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin éskoleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribbprezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. Alegsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózismegerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintettcsaládokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. Abetegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban aterápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótlókezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagyvisszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző kétesetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait,klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetveterápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80. Summary.  The Niemann–Pick disease is an autosomal recessivelysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acidsphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellularcholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin andcholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most commonpresentation symptom of the disease is abdominal protrusion due tohepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressiveneurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, whichalso allows for prenatal genetic testing in the affected families. Earlydetection of the disease is extremely important as therapeutic options areexpanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies,hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms canbe reversed. Through two case reports, the author presents the main types,clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolicdisorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches toNiemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek