English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Összefoglaló.  A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialisdysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris ésmandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája,illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként éscsaládon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknemészrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légútiszövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében aTCOF1 -gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérésekautoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk afigyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jólfelismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár abetegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csakúgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. Abemutatott család több tagjánál kimutatható volt a  TCOF1 -génmutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenségmagyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerülkifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205. Summary.  Treacher Collins syndrome belongs to the group ofmandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibulardysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelidand conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can varygreatly from individual to individual and within the family. In its mildestform, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threateningrespiratory complication can occur.  TCOF1  is the major geneinvolved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our casestudy is to draw attention to the importance of performing genetic testing in aclinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although thedisease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrencecan only be accurately determined if the genotype of the family members isknown. Several members of the presented family had a mutation in theTCOF1  gene despite having no clinical symptoms. Theexplanation for this phenomenon is incomplete penetrance,  i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52):2201–2205.

Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában