English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Összefoglaló.  A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka,progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebbgenetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progressziómegfékezésére, a szövődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. Alegsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában kétéves kor előttelveszítettük. A genetikai diagnosztika fejlődése lehetővé teszi a koraidiagnózist, a súlyosság és a progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkbanengedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon alapuló klinikaieredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával(onaszemnogén abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámonalapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az alkalmazására a BethesdaGyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülükannak a három gyermeknek a kezeléséről számolunk be dolgozatunkban, akiknél márrendelkezünk utánkövetési tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a készítményelősegíti a mozgásteljesítmény javulását. A mellékhatások elsősorbanreverzibilis májenzim-emelkedésben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában ésa szívizom-nekroenzim emelkedésében nyilvánultak meg. Ezért fontosnak tartjuk abetegek szoros és tartós követését, a mellékhatások korai észlelése éselhárítása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816. Summary.  Congenital spinal muscular atrophy is a rare, progressiveneurodegenerative disease, one of the major genetic causes of childhood death.The possibilities of medicine to curb its progression and to delay and treat thedisease’s complications were limited before the 21st century. Therefore,children with the most severe genetic defects were usually lost before theirsecond birthday. Advances in genetic diagnostics allow for early diagnosis,prediction of severity and expected progression. Using intrathecal nusinersen(available in Hungary since 2018), clinical results based on a large number ofpatients are convincing. Experience with the new intravenous gene therapy(onasemnogene abeparvovec) available from 2019 is still based on a less numberof patients. It was used in Hungary in Bethesda Hospital in five children basedon strict professional criteria and preparations. Our paper summarizes the mostimportant efficacy and safety data of the first three consecutive patients.According to our experiences, the product helps to improve movement performance.Side effects are mainly reversible elevations of liver enzymes and serumtroponin-I levels, thrombocytopenia and granulocytopenia. Therefore, we foundthat it is important to monitor patients closely on a long-term basis in orderto detect and eliminate side effects early. Orv Hetil. 2020; 161(42):1806–1816.

Kezdeti tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekek intravénás génterápiájával