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OBJETIVOS: Comparar dados clinicos, laboratoriais e espirometricos de pacientes pre-escolares (idade entre tres e seis anos) com fibrose cistica, identificados pela alteracao do tripsinogenio imunorreativo no teste de triagem neonatal (grupo IRT) com os dados de pacientes cuja suspeita diagnostica ocorreu a partir de sinais e sintomas clinicos (grupo DC). METODOS: Estudo do tipo coorte retrospectiva, com amostra obtida a partir dos prontuarios dos pacientes que faziam acompanhamento ambulatorial especializado e multidisciplinar. Todas as criancas incluidas tinham diagnostico confirmado de fibrose cistica por teste de eletrolitos no suor e/ou sequenciamento genetico. Como variaveis incluiram-se sexo, peso, altura, indice de massa corporal, numero de internacoes por ano, colonizacao por Pseudomonas aeruginosa , presenca de insuficiencia pancreatica e escore de Shwachman. Este escore abrange quatro dominios: atividade geral, nutricao, exame radiologico e avaliacao fisica, cada um pontuado entre 5 e 25 pontos, sendo que o escore ≤40 pontos indica estado grave e ≥86 pontos excelente estado. Para comparacao da funcao pulmonar utilizaram-se os dados da ultima espirometria realizada antes dos seis anos de idade. Os desfechos foram comparados por qui-quadrado ou teste t de Student, com limite de significância de 0,05. RESULTADOS: Foram incluidos no estudo 24 pacientes, sete no grupo IRT e 17 no grupo DC. As criancas do grupo IRT iniciaram acompanhamento com media de idade de 1,51±2,04 meses e as do grupo DC com 3,77±1,80 meses (p=0,014). A media do escore de Shwachman foi 94,40±2,19 nos pacientes do grupo IRT vs. 87,67±8,00 no grupo DC (p=0,018). A media do escore Z para o indice de massa corporal foi 0,95±1,02 no grupo IRT vs. 0,51±1,05 no grupo DC (p=0,051). Foram encontrados valores ligeiramente superiores nas variaveis espirometricas no grupo IRT, sem diferenca estatisticamente significativa entre os grupos. CONCLUSOES: Os resultados sugerem que os pacientes diagnosticados com fibrose cistica a partir da suspeita pelo teste de triagem neonatal beneficiaram-se de uma intervencao precoce, podendo iniciar os testes de funcao pulmonar e receber tratamento e orientacoes mais cedo. A avaliacao de parâmetros clinicos com o escore de Shwachman mostrou que os beneficios puderam ser observados ja na idade pre-escolar.

Comparação entre a evolução de pré-escolares com fibrose cística identificados por triagem neonatal ou por sintomatologia clínica