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Introduccion: La farmacogenetica tiene utilidad clinica para evaluar los efectos de los farmacos segun perfil genetico y aporta a la medicina poblacional y personalizada. La diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) es una enfermedad prevalente en el Peru y el mundo. Para su tratamiento existen varios farmacos, entre ellos la metformina. La respuesta individual puede estar influenciada por el polimorfismo Val/Met en el gen octT1 y las frecuencias varian segun grupo etnico. Se ha relacionado al alelo Met con una menor respuesta a la metformina. Objetivo: Evaluar la distribucion del polimorfismo Val/Met en el gen OCT1 en muestras de sangre de sujetos de Lima y Puno, e inferir su impacto en la farmacogenetica de la DMT2. Diseno: Estudio descriptivo, transversal. Lugar: Facultades de Farmacia y Bioquimica, Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru; Centro de Genetica y Biologia Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de San Martin de Porres, Lima, Peru. Participantes: 56 individuos de Puno y 57 de Lima-ciudad. Intervenciones: Analisis del polimorfismo Val/Met en el gen OCT1 con la tecnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotipicas y alelicas. Resultados: Las frecuencias de los genotipos, en general, fueron: Val/Val=85,0% y Val/Met=15,0%. La frecuencia del alelo Val, en general, fue mayor al 93%; el alelo Met, asociado con una menor respuesta a metformina, se encontro presente en Amantani (8,3%) y Lima (9,6%), y ausente en Taquile. Conclusiones: Para el alelo Val del gen OCT1, se ha encontrado la mas alta frecuencia registrada en el mundo. Respecto al alelo Met, aunque es menos frecuente, existen diferencias entre las subpoblaciones peruanas evaluadas, y ese conocimiento puede ayudar en la farmacogenetica y la toma de decisiones en el tratamiento con los antidiabeticos orales como la metformina.

Polimorfismo Val/Met en gen OCT1 de respuesta a metformina en muestras de Lima y Puno. Enfoque farmacogenético de la diabetes