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El sindrome de Kabuki es un trastorno congenito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clinicas caracteristicas. Se presenta el caso de una nina con diagnostico de sindrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizo tipificacion, caracterizacion clinica, estudio oftalmologico, estrabismoglogico, analisis perceptual visual, optometrico y estudios de neuroimagen. Se identifico facies caracteristica, estrabismo disociado, anisocoria, disminucion de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetria interhemisferica importante para Delta y Theta, disminucion del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborizacion de la via visual en su porcion posterior izquierda, disminucion de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio revelo alteraciones corticales y de la via visual.

Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki