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L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire autosomale récessive qui se rencontre presque exclusivement au Saguenay-Lac-St-Jean et dans Charlevoix.  Cette recherche étudie 1'épidémiologie génétique de la maladie dans le nord-est du Québec et plus particulièrement au Saguenay-Lac-St-Jean.  A partir de 234 proposants issus de 140 couples à forte majorité du Saguenay-Lac-St-Jean, l'étude révèle pour cette région, une incidence de 1/1932, un taux de porteurs de 1/22, un coefficient moyen de consanguinité deux fois plus élevé que celui des groupes témoins et un coefficient moyen de parenté trois fois plus élevé que celui des trois groupes témoins, ce qui confirme un fort apparentement dans le groupe ataxique.  L'endogamie et 1'exogamie sont similaires aux groupes contrôles.  La distribution spatiale des porteurs montre que St-Fulgence est une zone à forte concentration de porteurs.  Sur un ensemble de 266 ascendances, une recherche d'un effet fondateur précise 13 fondateurs communs à la grande majorité des porteurs.\ud\u

Epidemiologie genetique de l ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Quebec