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Thrombophilie, die Neigung zu rezidivierenden, idiopathischen Thromboembolien, wird heute als multifaktorielle Erkrankung im Sinne einer Dysbalance des komplex regulierten Hämostasesystems verstanden. Trotz intensiver Abklärung bleibt der genaue Defekt einer erblichen Thromboseneigung oft unbekannt. Eine anerkannte Ursache, welche bei etwa 1 bis 2% der Betroffenen identifiziert werden kann, ist ein Mangel an Protein S, welches indirekt als Kofaktor von aktiviertem Protein C die Thrombinbildung limitiert. Die Einschätzung der pathogenetischen Relevanz verminderter Protein S-Spiegel ist jedoch aufgrund der sehr viel häufiger vorkommenden erworbenen Protein S-Erniedrigung unter bestimmten physiologischen und pathologischen Bedingungen (z.B. Einnahme einer hormonellen Kontrazeption oder systemische Inflammation) schwierig. Diese Arbeit eröffnet durch Hinzufügen aggregierter genetischer Daten von 136 Patienten einen neuen Blick auf die Protein S-Diagnostik im klinischen Alltag und liefert Hinweise, in welcher Konstellation mit größerer Wahrscheinlichkeit von einem echten (genetisch definierten) Mangel ausgegangen werden kann.

laboratoriumsmedizin

Gerinnungsphysiologische und genetische Diagnostik bei hereditärem Protein S-Mangel/Coagulation testing and genetic diagnostics in hereditary protein S deficiency