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Die Array-CGH hat sich seit ihrer Einführung in die Routinediagnostik bei Patienten mit mentaler Retardierung/Entwicklungsverzögerung auf Grund ihrer relativ hohen Rate an positiven, ursächlichen Befunden zum unverzichtbaren Werkzeug entwickelt. Die steigende Zahl öffentlich zugänglicher Internet-Datenbanken sowie verbesserte Auswerte-Algorithmen der Array-Plattformanbieter erlauben trotz des Trends zu höher auflösenden Plattformen eine sich ständig verbessernde Interpretation von Array-CGH-Ergebnissen. Der Einsatz kombinierter CGH-SNP-Chips (zytogenomische Arrays) zum zusätzlichen Nachweis Kopienzahl-neutraler Veränderungen, wie z. B. uniparentale Disomie, wird zu einer weiteren Steigerung der Detektionsrate führen. In der Zukunft werden auf dem next generation sequencing (NGS)-basierende Methoden zu einer dramatischen Steigerung des Auflösungsvermögens bei gleichzeitigem Nachweis sowohl unbalancierter als auch balancierter Chromosomenveränderungen führen.

Molekulare Karyotypisierung in der Routinediagnostik – Rückblick und Ausblick/Molecular karyotyping in routine diagnostics – a view back and forth