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Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, lebensbedrohliche hämatologische Erkrankung. Durch eine erworbene Mutation im  PIG-A  Gen von hämatopoetischen Progenitorzellen kommt es zu einem Fehlen des Glycosylphosphatidylinositols (GPI), einem gemeinsamen Ankermolekül für bestimmte Oberflächenproteine. Die Folge ist unter anderem ein Mangel des „decay-accelerating factor„ (DAF, charakterisiert durch CD55-Antkörper) und des „membrane inhibitor of reactive lysis„ (MIRL, markiert durch CD59-Antikörper) an der Oberfläche von Blutzellen mit daraus resultierender fehlender Komplementregulation, so dass es zu der charakteristischen intravasalen Hämolyse und thromboembolischen Komplikationen kommt. Die Analyse der Expression GPI-verankerter Proteine auf Blutzellen ist in der PNH-Diagnostik und Verlaufskontrolle der anerkannte Goldstandard. In den kürzlich veröffentlichten internationalen Leitlinien stehen manche Aspekte weiterhin zur Diskussion. Wir haben auf der Grundlage dieser Leitlinien praktische Empfehlungen diskutiert und sind zu dem vorliegenden deutsch-österreichischen Konsensuspapier gelangt, welches konkrete Vorschläge, beginnend von der Indikationsstellung über präanalytische Aspekte bis hin zur Durchführung der Immunphänotypisierung und Befundinterpretation, präsentiert. Vorgeschlagen wird eine Zweistufendiagnostik: Die Stufe 1 ist als Screening zu sehen. Die Diagnostikstufe 2 dient der Befundbestätigung. Diese Stufe sollten Speziallabore übernehmen, welche umfassende Erfahrung mit PNH haben. Anhand eines Algorithmus zur Stufendiagnostik werden konkrete Empfehlungen gegeben, welches Antikörperpanel in welcher Diagnostikstufe sinnvoll zum Einsatz kommen sollte. In Tabellenform werden die gängigen Fehlerquellen und deren Behebung aufgegriffen. Dieser Konsens soll Labore unterstützen, möglichst zeitig eine korrekte Diagnose zu stellen, was für den Patienten therapeutisch und prognostisch von entscheidender Bedeutung ist. Dabei sollen jedoch Praktikabilität und Wirtschaftlichkeit der Maßnahmen nicht unberücksichtigt gelassen werden.

laboratoriumsmedizin

Empfehlungen zur Diagnostik der Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie: deutsch – österreichischer Konsensus/Recommendations for the diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a German-Austrian consensus