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Die Labordiagnostik hämatologischer Neoplasien ist in den vergangenen zehn Jahren durch die Einführung molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Verfahren wesentlich vielschichtiger und aussagekräftiger geworden. Abhängig von der Fragestellung ist eine umfangreiche Diagnostik und der Einsatz des gesamten diagnostischen Spektrums häufig unumgänglich. Um dennoch eine kostengünstige, zielgerichtete und individuelle Diagnostik für den einzelnen Patienten zu gewährleisten, sollten die zur Verfügung stehenden Methoden wie Blutbild, Morphologie, Zytochemie, Histologie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik (Chromosomenbandanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH), Array-comparative genomic hybridization [CGH]) und Molekulargenetik sorgfältig gegeneinander abgewogen werden. Die Array-CGH, ein vergleichsweise neues Verfahren, kann bei mangelnder Auswertbarkeit der Chromosomenbandanalyse zusätzliche Informationen hinsichtlich neuer genomischer Deletionen und Amplifikationen liefern, die mit dem üblicherweise eingesetzten Panel an FISH-Sonden nicht detektiert werden. Wie jedes andere Verfahren hat jedoch auch die Array-CGH bestimmte diagnostische Lücken, insbesondere beim Nachweis balancierter Translokationen, so dass nur durch einen kombinierten Einsatz der zur Verfügung stehenden Methoden die optimale diagnostische Sicherheit erreicht werden kann.

Neue Aspekte in der Labordiagnostik hämatologischer Neoplasien / New aspects in the laboratory diagnosis of hematological neoplasias