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Die hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie und zeigt deren typische labordiagnostische Befunde (Anämie, Retikulozytose, Hyperbilirubinämie, Haptoglobinverminderung, LDH-Erhöhung). Die Erythrozytenmorphologie stellt sich mit Mikrosphärozyten in der typischen Situation deutlich dar. Der Kugelzellnachweis sichert aber nicht die Diagnose einer hereditären Sphärozytose. Traditionell wird großer Wert auf die Untersuchung der osmotischen Resistenz bzw. Fragilität gelegt. Diese Untersuchung ist jedoch nicht standardisiert und vor allem in der Neonatologie nicht unproblematisch. Mit dem durchflusszytometrischen Nachweis der Kugelzellen gelingt anhand der reduzierten Bindung von Eosin-5-Maleimid (EMA) der sichere Nachweis der hereditären Sphärozytose. Mehrere Untersuchungen haben den Wert dieser einfachen Methode, die aufgrund des geringen Probenvolumens hervorragend für die Neonatologie und Pädiatrie geeignet ist, belegen können. Der EMA-Test wird als diagnostische Methode der Wahl empfohlen. Die molekulargenetische Abklärung des Verdachts einer hereditären Sphärozytose bleibt dagegen anspruchsvoll und speziellen sowie wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten.

laboratoriumsmedizin

Traditionelle und innovative Methoden in der Diagnostik der hereditären Sphärozytose (Kugelzellanämie) / Hereditary spherocytosis: traditional and innovative diagnostic approaches