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Seit Jahrzehnten gab es Bestrebungen Informationen aus dem Blut der werdenden Mutter zur nicht-invasiven Schwangerschaftsdiagnostik zu nutzen. Das Ziel waren in den Neunzigerjahren fetale Zellen und deren Anreicherung; die hochgesteckten Hoffnungen haben sich jedoch nicht erfüllt. Eine routinemäßige Anwendung der entwickelten Methoden ist nicht absehbar. Mit der Entdeckung fetaler DNS und RNS im mütterlichen Plasma boten sich diagnostische Anwendungen an. Die auf DNS-Tests basierende Bestimmung des Rhesus-Genotyps und des Geschlechts des Kindes halten europaweit Einzug in die klinische Praxis. Zudem kann das Risiko von bestimmten Erbkrankheiten durch den Nachweis der väterlich vererbten Mutationen vorbestimmt werden und wird in Zukunft helfen, invasive Eingriffe zur Fruchtwasser- oder Chorionentnahme zu reduzieren. Die Forschung kommt dem Ziel des nicht-invasiven Nachweises fetaler Aneuploidien immer näher, dennoch ist es bis zur routinemäßigen Anwendung noch ein weiter Weg.

laboratoriumsmedizin

Nicht-invasive Pränataldiagnostik durch Analyse fetaler DNA im mütterlichen Blut / Non-invasive prenatal diagnosis by genetic analysis of maternal blood