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Das klassische Ersttrimesterscreening (ETS) liefert eine durch unabhängige prospektive Studien validierte Nachweisrate für ein fetales Down-Syndrom von 86–90% bei einer falsch-positiv Rate von 5%. Durch eine Kombination von Erst- und Zweittrimestermarkern (Integrated Screening) kann eine Verbesserung der Nachweisrate auf 94–96% erreicht werden, wenn das Gesamttestergebnis erst nach Vorliegen der Zweittrimesterwerte mitgeteilt wird. Die frühe Diagnostik des klassischen Ersttrimesterscreenings und die bessere Testgenauigkeit des Integrierten Screenings können durch ein sequentielles Screening kombiniert werden, bei dem man in Fällen mittlerer Risiken eine zusätzliche Zweittrimesterbiochemie durchführt. Patientinnen mit hohen Risiken im Ersttrimesterscreening würde direkt eine invasive Diagnostik empfohlen, Patientinnen mit sehr niedrigen Risiken benötigten keine weitere Untersuchung. Genaue Zahlen für einen Risikogrenzwert ab dem eine Zweittrimesterbiochemie empfohlen wird und prospektive Studien zu diesem sequentiellen Screening liegen jedoch noch nicht vor. Sind über die Risikoangabe für eine fetale Trisomie 21 hinaus weitere Informationen zum Gesundheitszustand des Kindes gewünscht, ist ein erweitertes Ultraschallscreening im ersten Trimenon eine gute Alternative. Quantitative Aussagen zur Screeningperformance des erweiterten Ultraschallscreenings für ein fetales Down-Syndrom sind zurzeit noch nicht möglich.

laboratoriumsmedizin

Aktuelle Entwicklungen im vorgeburtlichen Screening auf chromosomale Störungen / Recent developments in antenatal screening for chromosomal abnormalities