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Nach Abschluss des Humanen Genomprojekts (www.sanger.ac.uk), dessen Ergebnisse derzeit die wichtigste Grundlage unseres Wissens über das menschliche Erbgut bilden, wurden international weitere Großprojekte initiiert, um zu einem besseren Verständnis von genetischer Variation und deren Bedeutung als Marker für Erkrankungen und Krankheitsdisposition zu gelangen. Zu diesen Großprojekten zählen das internationale SNP-Konsortium (www.snp.cshl.org), das HapMap-Projekt (www.hapmap.org) sowie das kürzlich begonnene Medical Sequencing Program (www.genome.gov/17516031). Parallel zu diesen systematischen Ansätzen der Genomforschung existiert eine nahezu unüberschaubare Anzahl von Fall-Kontroll-Studien, welche bei mehr oder weniger gut charakterisierten, kleineren und größeren Patientenkollektiven die Assoziation von Mutationen oder Polymorphismen mit mendelisch vererbten (monogenen) oder häufigen (multifaktoriellen) Erkrankungen untersuchen. Besonders Assoziationsstudien im Bereich der multifaktoriellen Erkrankungen, wie z.B. Diabetes, Bluthochdruck oder nicht-familiäre Tumorerkrankungen, kommen zum Teil zu sehr unterschiedlichen oder sogar widersprüchlichen Ergebnissen, weshalb der klinisch-diagnostische Wert der untersuchten genetischen Marker oft in Frage gestellt wird. Prospektive Studien, welche den prädiktiven Wert oder das absolute Risiko eines Markers untersucht haben, gibt es kaum. Dennoch kann die genetische Diagnostik auch bei multifaktoriellen Erkrankungen bereits heute sinnvoll eingesetzt werden, wie die Beispiele Faktor-V-Leiden im Zusammenhang mit tiefer Beinvenenthrombose oder der HFE-C282Y-Polymorphismus bei Hämochromatose Typ I zeigen. Ziel dieses Beitrags ist es, die Hintergründe der teilweise widersprüchlichen Datenlage zu beleuchten und Qualitätskriterien für den Einsatz von genetischen Markern bei der Diagnostik multifaktorieller Erkrankungen zu erarbeiten.

laboratoriumsmedizin

Kriterien für den Einsatz von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in der medizinischen Routinediagnostik: Erarbeitung technischer und diagnostischer Empfehlungen / Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in routine diagnosis: technical and diagnostic recommendations