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Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung beschreiben eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die auch als „Disorders of Sex Development“ oder DSD bezeichnet werden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der normalen Geschlechtsentwicklung führen. Laboruntersuchungen können einen wesentlichen Beitrag zur exakten Diagnosestellung leisten. Dabei ist unbedingt auf besondere Bestimmungsmethoden mit ihren zugehörigen alters- und geschlechtsbezogenen Referenzintervallen zu achten. Daher sollte die Beurteilung in einem spezialisierten Zentrum im Kontext mit den klinischen und bildgebenden Befunden erfolgen. Weiterführend sind dann zielgerichtet molekulargenetische Untersuchungen möglich. Bei einem Großteil der Fälle ist heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Deshalb ist sowohl zur Diagnosestellung als auch zur Entscheidungsfindung und damit letztendlich für therapeutische Überlegungen ein hochspezialisiertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten notwendig, um die Eltern und Betroffenen beraten zu können.

Sinnvolle Diagnostik bei Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung/Reasonable diagnostic pathways in disorders of sex development