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Zusammenfassung: In Körperflüssigkeiten und Organgeweben (Biopsieund Autopsiematerial) von Normalpersonen und zwei Patienten mit Typ-II-Glykogenose finden sich verschiedene Enzymmuster der sauren und neutralen a-1,4-Glucosidase (Maltase). In Skeletmuskel, Herzmuskel, Leber und Hirnrinde eines Patienten mit der infantilen Krankheitsform (Pompe'sche Krankheit) ist die Aktivität der normalerweise überwiegenden sauren a-1,4-Glucosidase stark vermindert, während die neutrale a-l,4-Glucosidase nicht betroffen ist. In der Niere des infantilen Patienten liegt eine deutliche, im Urin des Patienten mit adulter Krankheitsform eine partielle Verminderung beider Enzymformen vor; beide Komponenten weisen auch bei Normalpersonen eine etwa gleich hohe Aktivität auf. In den Leukocyten findet sich bei Pompe'schei Krankheit lediglich eine leichte Abnahme der auch normalerweise nur in geringer Menge vorhandenen sauren a-1,4-Glucosidase, die Menge der neutralen a-1,4-Glucosidase bleibt dagegen unverändert. Für eine "Screening"-Untersuchung bietet sich eine Messung der -Glucosidase im Urin an. Im Verdachtsfall erscheint eine eindeutige biochemische Abgrenzung des Krankheitsbildes nur durch die Bestimmung der sauren und neutralen -Glucosidase in bioptisch gewonnenem Muskelund/oder Lebergewebe möglich.

Biochemisch-diagnostische Kriterien bei Glykogenose Typ II (Saure-Maltase-Defekt)