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Resumen Objetivos Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes  COL4A5  (herencia ligada al cromosoma X),  COL4A3  y  COL4A4  (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifican respectivamente las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. En ausencia de tratamiento, el cuadro clínico progresa desde hematuria microscópica hacia proteinuria, insuficiencia renal progresiva y enfermedad renal terminal. En la actualidad, el trasplante renal supone el único tratamiento eficaz. Las pruebas genéticas de secuenciación masiva son el método de elección para el diagnóstico de esta patología. Presentación del caso Se presenta el caso de un varón joven con enfermedad renal crónica que fue finalmente trasplantado, en el que el estudio genético permitió conocer la etiología de su contexto clínico, un síndrome de Alport tipo 2 de herencia autosómica recesiva. Se detectó que el paciente era portador de dos variantes de cambio de sentido en heterocigosis compuesta (configuración  trans ) en  COL4A3 : una probablemente patogénica c.4981C&gt;T (p.Arg1661Cys) en el exón 52 heredada vía materna previamente descrita y otra de significado clínico incierto c.943G&gt;A (p.Gly315Ser) en el exón 17 heredada vía paterna que no había sido reportada anteriormente en la literatura ni en las bases de datos consultadas. Conclusiones La confirmación desde el punto de vista genético permitió asesorar adecuadamente al paciente y familiares directos.

Nueva variante en el gen COL4A3 : etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria